JACC. Basic to translational science · 2021
Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kontorovich Amy R, Patel Nihir, Moscati Arden, Richter Felix, Peter Inga, Purevjav Enkhsaikhan, Selejan Simina Ramona, Kindermann Ingrid, Towbin Jeffrey A, Bohm Michael, Klingel Karin, Gelb Bruce D
Аннотация
Impairments in certain cardiac genes confer risk for myocarditis in children. To determine the extent of this association, we performed genomic sequencing in predominantly adult patients with acute myocarditis and matched control subjects. Putatively deleterious variants in a broad set of cardiac genes were found in 19 of 117 acute myocarditis cases vs 34 of 468 control subjects (P = 0.003). Thirteen genes classically associated with cardiomyopathy or neuromuscular disorders with cardiac involvement were implicated, including >1 associated damaging variant in DYSF, DSP, and TTN. Phenotypes of subjects who have acute myocarditis with or without deleterious variants were similar, indicating that genetic testing is necessary to differentiate them.