Journal of the American Academy of Dermatology · 2003
Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hwang Linda Y, Lee Jason B, Richard Gabriele, Uitto Jouni J, Hsu Sylvia
Аннотация
Two types of mosaic manifestations can be distinguished in autosomal dominant skin disorders. A type-1 mosaicism reflects a localized postzygotic mutation in an otherwise normal embryo. This mutation leads to a localized population of heterozygous cells, resulting in segmental disease. In contrast, a type-2 mosaicism represents a postzygotic mutation eliminating the normal allele at a gene locus, for which the embryo carries a dominant heterozygous germline mutation. The corresponding phenotype is characterized by segmental lesions superimposed on "classical" disease. The authors describe the clinical and histopathologic aspects of the first case of type-1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease.