Clinical genetics · 2025
Biallelic RFC1 Expansions Are a Rare Cause of Early-Onset and Familial Parkinson's Disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kovanda Anja, Šušmelj Lara, Jaklič Helena, Lukežič Tadeja, Maver Aleš, Petrovic Igor, Miskovic Natasa Dragasevic, Svetel Marina, Rački Valentino, Vuletič Vladimira, Novakovic Ivana, Peterlin Borut
Аннотация
Biallelic pathogenic expansions in RFC1 contribute to the genetic etiology of PD, with a frequency similar to that of other known autosomal recessive PD genes. RFC1-positive PD is currently not clinically distinguishable from RFC1-negative PD, but genetic background may play a role in future therapies or other interventions.