MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2025
Biallelic RFC1 Expansions Are a Rare Cause of Early-Onset and Familial Parkinson's Disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Biallelic pathogenic expansions in RFC1 contribute to the genetic etiology of PD, with a frequency similar to that of other known autosomal recessive PD genes. RFC1-positive PD is currently not clinically distinguishable from RFC1-negative PD, but genetic background may play a role in future therapies or other interventions.
Для цитирования: Kovanda Anja, Šušmelj Lara, Jaklič Helena, Lukežič Tadeja, Maver Aleš, Petrovic Igor, Miskovic Natasa Dragasevic, Svetel Marina, Rački Valentino, Vuletič Vladimira, Novakovic Ivana, Peterlin Borut. Biallelic RFC1 Expansions Are a Rare Cause of Early-Onset and Familial Parkinson's Disease.. Clinical genetics. 2025. DOI: 10.1111/cge.70095.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.