Stem cell research · 2024
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UMi043-A) from an African American patient with Alzheimer's disease carrying an ABCA7 deletion (p.Arg578Alafs).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cukier Holly N, Simon Shaina A, Tang Eugene, Golightly Charles G, Laverde-Paz Mayra Juliana, Adams Larry Deon, Starks Takiyah D, Vance Jeffery M, Cuccaro Michael L, Haines Jonathan L, Byrd Goldie S, Pericak-Vance Margaret A, Dykxhoorn Derek M
Аннотация
The ATP-binding cassette, subfamily A (ABC1), member 7 (ABCA7) gene is associated with Alzheimer's disease (AD) risk in populations of African, Asian, and European ancestry1-5. Numerous ABCA7 mutations contributing to risk have been identified, including a 44 base pair deletion (rs142076058) specific to individuals of African ancestry and predicted to cause a frameshift mutation (p.Arg578Alafs) (Cukier et al., 2016). The UMi043-A human induced pluripotent stem cell line was derived from an African American individual with AD who is heterozygous for this deletion and is a resource to further investigate ABCA7 and how this African-specific deletion may influence disease pathology.