Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi · 1995
Fabry's disease: report of a case.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chang H S, Ro L S, Chen S T, Tang L M, Hsiao K J
Аннотация
Fabry's disease is a rare hereditary disorder of glycosphingolipid metabolism. Its clinical features have not been adequately described in Taiwan. This paper reports on a 32-year-old man who had painful acroparesthesia, disseminated skin angiokeratomas, whorled corneal opacity, mitral valve prolapse and renal insufficiency. There was also involvement of the central motor pathways and the autonomic nervous system. A sural nerve biopsy showed loss of small myelinated and unmyelinated fibers. A reduced serum activity of alpha-galactosidase A and a large amount of urinary globotriaosylceramide confirmed the diagnosis of Fabry's disease.