Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2009
Screening for dystonia genes DYT1, 11 and 16 in patients with writer's cramp.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ritz Katja, Groen Justus L, Kruisdijk Jose J M, Baas Frank, Koelman Johannes H T M, Tijssen Marina A J
Аннотация
Task-specific focal upper limb dystonia can be part of the phenotypic spectrum of different types of hereditary dystonia. We investigated whether writer's cramp as presenting symptom is associated with mutations in DYT11, DYT16, or with the DYT1 GAG deletion in 43 patients. No DYT11 and DYT16 mutations were identified. One patient carried the GAG deletion in the DYT1 gene. In our cohort, writer's cramp as presenting symptom is not associated with mutations in DYT11, DYT16, but it can be the sole manifestation of DYT1 GAG deletion mutation carriers.