Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2009
The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frédéric Mélissa Yana, Clot Fabienne, Blanchard Arnaud, Dhaenens Claire-Marie, Lesca Gaëtan, Cif Laura, Dürr Alexandra, Vidailhet Marie, Sablonniere Bernard, Calender Alain, Martinez Maria, Molinari Nicolas, Brice Alexis, Claustres Mireille, Tuffery-Giraud Sylvie, Collod-Beroud Gwenaëlle
Аннотация
DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population.