Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 2008
A novel mutation (c.64_65delGGinsAACC [p.G21fsX66]) in the GTP cyclohydrolase 1 gene that causes Segawa disease.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Mering M, Gabriel H, Opladen T, Hoffmann G F, Storch A
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AdultBase CompositionBiopterinsChromosome AberrationsChromosome DeletionDNA Mutational AnalysisDopamineDystonic DisordersExonsFemaleFibroblastsFrameshift MutationGTP CyclohydrolaseGenes, DominantGuanine NucleotidesHeterozygoteHumansMutagenesis, InsertionalNeopterinSequence Analysis, DNASequence Analysis, ProteinSerotonin