Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2007
ATP1A3 mutation in the first asian case of rapid-onset dystonia-parkinsonism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Jee-Young, Gollamudi Seema, Ozelius Laurie J, Kim Ji-Young, Jeon Beom S
Аннотация
We report a 38-year-old Korean man with sporadic rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), who had a Thr 618 Met mutation in the Na(+)/K(+)-ATPase alpha3 subunit gene (ATP1A3). At the age of 21, he acutely developed severe dystonia and parkinsonism, which rapidly deteriorated into a wheelchair-bound state within 4 days. He is the first Asian RDP patient confirmed by genetic testing, ascertaining that RDP gene mutation is present in Asians. Pathophysiological considerations are briefly discussed.