The Pediatric infectious disease journal · 2021
Diagnosis of Hyper IgM syndrome in a Previously Healthy Adolescent Boy Presented with Cutaneous and Cerebral Cryptococcosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Athipongarporn Athipat, Ittiwut Chupong, Manuyakorn Wiparat, Assawawiroonhakarn Surapat, Larbcharoensub Noppadol, Shotelersuk Vorasuk
Аннотация
X-linked hyper IgM (X-HIGM) syndrome is a combined immunodeficiency disease caused by mutations in the CD40LG gene, leading to a defect in immunoglobulin (Ig) class switching recombination and effector T-cell responses. X-HIGM patients usually present in early life with pyogenic bacterial and opportunistic infections. Herein, we report a previously healthy 13-year-old Thai boy who first presented with cutaneous and meningoencephalitis cryptococcosis. Whole-exome sequencing revealed that he was hemizygous for a missense c.514T>C (p.Tyr172His) in CD40LG, confirming a diagnosis of X-HIGM. This report demonstrates that X-HIGM could have an age of onset in teens and systemic cryptococcosis could be its presenting symptoms.