Neurobiology of aging · 2010
Genetic variations in tau-tubulin kinase-1 are linked to Alzheimer's disease in a Spanish case-control cohort.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vázquez-Higuera José Luis, Martínez-García Ana, Sánchez-Juan Pascual, Rodríguez-Rodríguez Eloy, Mateo Ignacio, Pozueta Ana, Frank Ana, Valdivieso Fernando, Berciano José, Bullido María J, Combarros Onofre
Аннотация
Neurofibrillary tangles, one of the characteristic neuropathological lesions found in Alzheimer's disease (AD) brains, are composed of abnormally hyperphosphorylated tau protein. Tau-tubulin kinase-1 (TTBK1) is a brain-specific protein kinase involved in tau phosphorylation at AD-related sites. We examined genetic variations of TTBK1 by genotyping nine haplotype tagging SNPs (htSNPs) (rs2104142, rs2651206, rs10807287, rs7764257, rs3800294, rs1995300, rs2756173, rs6936397, and rs6458330) in a group of 645 Spanish late-onset AD patients and 738 healthy controls. Using a recessive genetic model, minor allele homozygotes for rs2651206 in intron 1 (OR=0.50, p=0.0003), rs10807287 in intron 5 (OR=0.49, p=0.0002), and rs7764257 in intron 9 (OR=0.57, p=0.023), which are in strong linkage disequilibrium, had a lower risk of developing AD than subjects homozygotes and heterozygotes for the major allele. TTBK1 is a promising new candidate tau phosphorylation-related gene for AD risk.