Anales espanoles de pediatria · 1983
[Familial syndrome of microcephaly with oculocutaneous albinism and digital anomalies].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Castro-Gago M, Pombo M, Novo I, Tojo R, Peña J
Аннотация
Authors make a report concerning a male patient who presents microcephaly, oculocutaneus albinism, hypoplasia of the distal phalanx of the 1st, 3rd and 4th finger of the right hand, 1st, 3rd, 4th and 5th finger of the left hand and agenesia of the distal end of the big toe of the right foot. They think it is a new dysmorphic syndrome. Because of patient's sister presented a similar picture they suggest that it may be an autosomal recessive inheritance pattern.