American journal of medical genetics · 1983
Unusual combination of genetic defects in a Sicilian boy: G gamma delta beta thalassemia, G gamma A gamma heterocellular HPFH, beta (0) thalassemia, and albinism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schilirò G, Pavone L, Romeo M A, Russo A, Musumeci S, Russo G
Аннотация
We describe the clinical and hematological findings in a 5-year-old boy with G gamma A gamma delta beta thalassemia, a G gamma A gamma heterocellular form of HPFH, beta(0) thalassemia, and albinism. Clinically he manifested only the characteristics of beta-thalassemia trait and not the typical picture of doubly heterozygous beta thal/delta beta thal. The simultaneous presence of heterocellular HPFH improves gamma chain synthesis, thus reducing the alpha chain excess. It is also possible that gene expression can be modified by the presence of other genetic anomalies.