MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/cpj.0000000000200201

Медицинская библиотека · Neurology. Clinical practice · 2023

Incorporating Genetic Testing Into the Care of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Degeneration Spectrum Disorders.

Chambers Chelsea, Lichten Lauren, Crook Ashley, Uhlmann Wendy R, Dratch Laynie

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

PURPOSE OF REVIEW: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal degeneration (FTD) spectrum disorders have a strong genetic component. Genetic counselors are a limited resource, and therefore, other providers must be prepared to integrate genetic testing into their practice.

RECENT FINDINGS: Recent ALS/FTD studies have demonstrated that lack of family history does not preclude a genetic etiology. The benefits of a genetic diagnosis have expanded to include the potential to treat; thus, genetic testing is increasingly recommended to be offered to all persons with ALS/FTD.

SUMMARY: Offering genetic testing to persons with ALS/FTD spectrum disorders should be part of routine clinical neurologic care. All genetic testing should include discussion about the medical and psychosocial implications of testing for the patient and family members. Neurologists should be prepared to facilitate this process and recognize when referral to a genetic counselor is indicated.

Для цитирования: Chambers Chelsea, Lichten Lauren, Crook Ashley, Uhlmann Wendy R, Dratch Laynie. Incorporating Genetic Testing Into the Care of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Degeneration Spectrum Disorders.. Neurology. Clinical practice. 2023. DOI: 10.1212/cpj.0000000000200201.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.