BMJ case reports · 2009
Mitochondrial disease mimicking Charcot-Marie Tooth disease.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Needham M, Duley J, Hammond S, Herkes G K, Hirano M, Sue C M
Аннотация
Charcot-Marie tooth disease (CMT) is a heterogenous group of peripheral neuropathies caused by various genetic defects. Three cases of mitochondrial myopathy, neuropathy and gastrointestinal encephalopathy (MNGIE) which initially presented with a peripheral neuropathy resembling CMT are described here. The diagnosis in all three cases was made after they developed eye signs and abdominal complaints. Young patients with mutation negative CMT should be followed up to monitor for signs of MNGIE.