Nature genetics · 2008
TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cízková Alena, Stránecký Viktor, Mayr Johannes A, Tesarová Markéta, Havlícková Vendula, Paul Jan, Ivánek Robert, Kuss Andreas W, Hansíková Hana, Kaplanová Vilma, Vrbacký Marek, Hartmannová Hana, Nosková Lenka, Honzík Tomás, Drahota Zdenek, Magner Martin, Hejzlarová Katerina, Sperl Wolfgang, Zeman Jirí, Houstek Josef, Kmoch Stanislav
Аннотация
We carried out whole-genome homozygosity mapping, gene expression analysis and DNA sequencing in individuals with isolated mitochondrial ATP synthase deficiency and identified disease-causing mutations in TMEM70. Complementation of the cell lines of these individuals with wild-type TMEM70 restored biogenesis and metabolic function of the enzyme complex. Our results show that TMEM70 is involved in mitochondrial ATP synthase biogenesis in higher eukaryotes.