MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1160/th12-11-0876

Медицинская библиотека · Thrombosis and haemostasis · 2013

Microsatellite markers as a rapid approach for autozygosity mapping in Hermansky-Pudlak syndrome: identification of the second HPS7 mutation in a patient presenting late in life.

Lowe Gillian C, Sánchez Guiu Isabel, Chapman Oliver, Rivera José, Lordkipanidzé Marie, Dovlatova Natalia, Wilde Jonathan, Watson Steve P, Morgan Neil V, UK GAPP collaborative

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The use of microsatellite markers provides a rapid approach for autozygosity mapping in Hermansky-Pudlak syndrome: identification of the second HPS7 mutation in a patient presenting late in life

Для цитирования: Lowe Gillian C, Sánchez Guiu Isabel, Chapman Oliver, Rivera José, Lordkipanidzé Marie, Dovlatova Natalia, Wilde Jonathan, Watson Steve P, Morgan Neil V, UK GAPP collaborative. Microsatellite markers as a rapid approach for autozygosity mapping in Hermansky-Pudlak syndrome: identification of the second HPS7 mutation in a patient presenting late in life.. Thrombosis and haemostasis. 2013. DOI: 10.1160/th12-11-0876.

Предметные рубрики MeSH

AgedBlood CoagulationCarrier ProteinsCodon, NonsenseDNA Mutational AnalysisDysbindinDystrophin-Associated ProteinsFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHeredityHermanski-Pudlak SyndromeHumansMicrosatellite RepeatsMutationPedigreePhenotypePrognosisSkin Pigmentation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.