MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.299

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2009

Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor.

Stefansson Hreinn, Steinberg Stacy, Petursson Hjorvar, Gustafsson Omar, Gudjonsdottir Iris H, Jonsdottir Gudrun A, Palsson Stefan T, Jonsson Thorlakur, Saemundsdottir Jona, Bjornsdottir Gyda, Böttcher Yvonne, Thorlacius Theodora, Haubenberger Dietrich, Zimprich Alexander, Auff Eduard, Hotzy Christoph, Testa Claudia M, Miyatake Lisa A, Rosen Ami R, Kristleifsson Kristleifur, Rye David, Asmus Friedrich, Schöls Ludger, Dichgans Martin, Jakobsson Finnbogi, Benedikz John, Thorsteinsdottir Unnur, Gulcher Jeffrey, Kong Augustine, Stefansson Kari

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We identified a marker in LINGO1 showing genome-wide significant association (P = 1.2 x 10(-9), odds ratio = 1.55) with essential tremor. LINGO1 has potent, negative regulatory influences on neuronal survival and is also important in regulating both central-nervous-system axon regeneration and oligodendrocyte maturation. Increased axon integrity observed in Lingo1 mouse [corrected] knockout models highlights the potential role of LINGO1 in the pathophysiology of ET [corrected]

Для цитирования: Stefansson Hreinn, Steinberg Stacy, Petursson Hjorvar, Gustafsson Omar, Gudjonsdottir Iris H, Jonsdottir Gudrun A, Palsson Stefan T, Jonsson Thorlakur, Saemundsdottir Jona, Bjornsdottir Gyda, Böttcher Yvonne, Thorlacius Theodora, Haubenberger Dietrich, Zimprich Alexander, Auff Eduard, Hotzy Christoph, Testa Claudia M, Miyatake Lisa A, Rosen Ami R, Kristleifsson Kristleifur, Rye David, Asmus Friedrich, Schöls Ludger, Dichgans Martin, Jakobsson Finnbogi, Benedikz John, Thorsteinsdottir Unnur, Gulcher Jeffrey, Kong Augustine, Stefansson Kari. Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor.. Nature genetics. 2009. DOI: 10.1038/ng.299.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsAustriaEssential TremorGene FrequencyGenetic Predisposition to DiseaseGenetics, PopulationGenome-Wide Association StudyGermanyHumansIcelandLinkage DisequilibriumMembrane ProteinsMiceMice, KnockoutNerve Tissue ProteinsPolymorphism, Single NucleotideRisk FactorsUnited States
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.