MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4067/s0034-98872022000801115

Медицинская библиотека · Revista medica de Chile · 2022

[Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case].

Delgado José F, Pérez E María Javiera, Delgado Dasha, Lagos Carlos, Baudrand René, Uslar Thomas

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing showed a c.117_120delGTCT TMEM127 gene mutation. She was subjected to a laparoscopic bilateral adrenal excision. After five years of follow up, no recurrence of the disease has been recorded.

Для цитирования: Delgado José F, Pérez E María Javiera, Delgado Dasha, Lagos Carlos, Baudrand René, Uslar Thomas. [Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case].. Revista medica de Chile. 2022. DOI: 10.4067/s0034-98872022000801115.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.