Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) · 2021
RNA Editing in Interferonopathies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frassinelli Loredana, Galardi Silvia, Ciafrè Silvia Anna, Michienzi Alessandro
Аннотация
The type I interferonopathies comprise a heterogenous group of monogenic diseases associated with a constitutive activation of type I interferon signaling.The elucidation of the genetic causes of this group of diseases revealed an alteration of nucleic acid processing and signaling.ADAR1 is among the genes found mutated in patients with this type of disorders.This enzyme catalyzes the hydrolytic deamination of adenosines in inosines within a double-stranded RNA target (RNA editing of A to I). This RNA modification is widespread in human cells and deregulated in a variety of human diseases, ranging from cancers to neurological abnormalities.In this review, we briefly summarize the knowledge about the RNA editing alterations occurring in patients with mutations in ADAR1 gene and how these alterations might cause the inappropriate IFN activation.
Предметные рубрики MeSH
Adenosine DeaminaseAortic DiseasesAutoimmune Diseases of the Nervous SystemDental Enamel HypoplasiaGenetic Diseases, InbornHumansImmunity, InnateInterferon Type IMetacarpusMuscular DiseasesNervous System MalformationsOdontodysplasiaOsteoporosisRNA EditingRNA, Double-StrandedRNA-Binding ProteinsSignal TransductionVascular Calcification