Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2020

A case of Singleton-Merten syndrome without cardiac involvement harboring a novel IFIH1 variant.

Vengoechea Jaime, DiMonda Janette

Письмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Vengoechea Jaime, DiMonda Janette. A case of Singleton-Merten syndrome without cardiac involvement harboring a novel IFIH1 variant.. American journal of medical genetics. Part A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61556.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Adult Aortic Diseases Dental Enamel Hypoplasia Female Heart Diseases Humans Interferon-Induced Helicase, IFIH1 Metacarpus Muscular Diseases Mutation Odontodysplasia Osteoporosis Vascular Calcification Young Adult

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения