Molecular genetics and metabolism · 2007
Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallwass Helmut, Carr Cortney, Gerrein Joseph, Titlow Mariah, Pomponio Robert, Bali Deeksha, Dai Jian, Kishnani Priya, Skrinar Alison, Corzo Deyanira, Keutzer Joan
Аннотация
The enzymatic defect in Pompe disease is insufficient lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) activity which leads to lysosomal glycogen accumulation. We recently introduced a simple and reliable method to measure GAA activity in dried blood spots using Acarbose, a highly selective alpha-glucosidase inhibitor, to eliminate isoenzyme interference. Here we demonstrate that this method efficiently detects late-onset Pompe patients who are frequently misdiagnosed by conventional methods due to residual GAA activity in other tissue types.