Dermatology online journal · 2017
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome (IFAP): A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferrari Bruno, Morita Lucila, Choate Keith, Hu Rong-Hua
Аннотация
IFAP syndrome is a rare autosomal recessive X-linked disease characterized by the triad of alopecia universalis, severe photophobia, and follicular ichthyosis. It is caused by loss of function of the gene MBTPS2. Its severity varies and there are only a few reports in the literature. We present a patient with characteristic clinical features and a mutation not previously reported.