MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Dermatology online journal · 2017

Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome (IFAP): A Case Report.

Ferrari Bruno, Morita Lucila, Choate Keith, Hu Rong-Hua

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

IFAP syndrome is a rare autosomal recessive X-linked disease characterized by the triad of alopecia universalis, severe photophobia, and follicular ichthyosis. It is caused by loss of function of the gene MBTPS2. Its severity varies and there are only a few reports in the literature. We present a patient with characteristic clinical features and a mutation not previously reported.

Для цитирования: Ferrari Bruno, Morita Lucila, Choate Keith, Hu Rong-Hua. Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome (IFAP): A Case Report.. Dermatology online journal. 2017.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.