Acta neurologica Scandinavica · 1989
A large Japanese family with Machado-Joseph disease: clinical and genetic studies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takiyama Y, Ikemoto S, Tanaka Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yasuda N
Аннотация
A large Japanese family with probable Machado-Joseph disease (MJD) is described. Detailed neurological examination in 12 patients from 3 generations revealed variable combinations of cerebellar ataxia, ocular paresis, difficulty in eye-lid opening, bulging eyes, facial "myokymia", facial dystonia, pyramidal signs, extrapyramidal signs, and peripheral neuropathy. Mode of inheritance was in all likelihood autosomal dominant. Blood components were typed for 19 conventional chromosome markers. Although association of the affected members with the PGM1 system was high, linkage analysis failed to reveal any markers studied with a lod score higher than 3. The unique constellation of symptoms appeared sufficient to rule out other types of spinocerebellar degeneration. When there is a typical case in a given family, MJD appears to be a clinically recognizable entity.