The Lancet. Neurology · 2014
Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heinzen Erin L, Arzimanoglou Alexis, Brashear Allison, Clapcote Steven J, Gurrieri Fiorella, Goldstein David B, Jóhannesson Sigurður H, Mikati Mohamad A, Neville Brian, Nicole Sophie, Ozelius Laurie J, Poulsen Hanne, Schyns Tsveta, Sweadner Kathleen J, van den Maagdenberg Arn, Vilsen Bente, ATP1A3 Working Group
Аннотация
Genetic research has shown that mutations that modify the protein-coding sequence of ATP1A3, the gene encoding the α3 subunit of Na(+)/K(+)-ATPase, cause both rapid-onset dystonia parkinsonism and alternating hemiplegia of childhood. These discoveries link two clinically distinct neurological diseases to the same gene, however, ATP1A3 mutations are, with one exception, disease-specific. Although the exact mechanism of how these mutations lead to disease is still unknown, much knowledge has been gained about functional consequences of ATP1A3 mutations using a range of in-vitro and animal model systems, and the role of Na(+)/K(+)-ATPases in the brain. Researchers and clinicians are attempting to further characterise neurological manifestations associated with mutations in ATP1A3, and to build on the existing molecular knowledge to understand how specific mutations can lead to different diseases.