MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/0883073813516382

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 2014

16p13.11 microdeletion in a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: a case report.

Miteff Christina I, Smith Robert L, Bain Nicole L, Subramanian Gopinath, Brown Janis E, Kamien Ben

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. The pathophysiology of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome remains uncertain and there are probably multiple potential contributing factors. Our patient had a chromosomal 16p13.11 microdeletion that confers susceptibility to various types of epilepsy. This is the first report detailing an association of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome with a 16p13.11 deletion and identifies another potential causal factor for hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome.

Для цитирования: Miteff Christina I, Smith Robert L, Bain Nicole L, Subramanian Gopinath, Brown Janis E, Kamien Ben. 16p13.11 microdeletion in a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: a case report.. Journal of child neurology. 2014. DOI: 10.1177/0883073813516382.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.