16p13.11 microdeletion in a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: a case report.
Аннотация
We describe a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. The pathophysiology of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome remains uncertain and there are probably multiple potential contributing factors. Our patient had a chromosomal 16p13.11 microdeletion that confers susceptibility to various types of epilepsy. This is the first report detailing an association of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome with a 16p13.11 deletion and identifies another potential causal factor for hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.