[Autoimmune polyglandular syndrome type 1-like clinical picture of hereditary hemochromatosis].
Аннотация
The presence of hereditary hemochromatosis, one of the most common genetic disorders in the Caucasian population, disrupting iron absorption, storage and utilization, results in tissue iron overload. Its clinical presentation is usually complex and differs from patient to patient. In this article, the authors report a case of primary adrenal failure followed by primary hypoparathyroidism in a young male patient, describing diagnostic and treatment strategies undertaken in this patient. Our report shows that the presence of hemochromatosis should always be taken into consideration in the differential diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome type 1, a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan disease secondary to mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), and leading to hypofunction of the adrenal cortex and parathyroid glands.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.