MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1089/gte.2008.0042

Медицинская библиотека · Genetic testing · 2008

Co-occurrence of sporadic parkinsonism and late-onset Alzheimer's disease in a Brazilian male with the LRRK2 p.G2019S mutation.

Santos-Rebouças Cíntia B, Abdalla Cláudia B, Baldi Fábio José R, Martins Paloma A, Corrêa Juliana C, Gonçalves Andressa P, Cunha Marcela S, Borges Margarete B, Pereira João S, Laks Jerson, Pimentel Márcia M G

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mutations in the leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene represent the most common known genetic cause of inherited and idiopathic Parkinson's disease (PD) in different populations. The predicted multifunctionality of LRRK2 product and the pleomorphic pathology associated with LRRK2 mutations place this gene as a potential candidate for other neurodegenerative disorders, mainly Alzheimer's disease (AD). We report a Brazilian male expressing both late-onset AD and slowly progressive parkinsonism signs, and who presented the most frequent LRRK2 mutation (p.G2019S). Although the co-occurrence of PD and AD would be expected occasionally, the shared mechanisms between the two complex disorders are still unclear and are discussed herein. In light of recent findings about the wide role of LRRK2 under normal and pathological conditions, it is tempting to speculate that LRRK2 mutations might play an upstream influence on the etiology of not just PD but also several alpha-synuclein and tau pathologies, including AD.

Для цитирования: Santos-Rebouças Cíntia B, Abdalla Cláudia B, Baldi Fábio José R, Martins Paloma A, Corrêa Juliana C, Gonçalves Andressa P, Cunha Marcela S, Borges Margarete B, Pereira João S, Laks Jerson, Pimentel Márcia M G. Co-occurrence of sporadic parkinsonism and late-onset Alzheimer's disease in a Brazilian male with the LRRK2 p.G2019S mutation.. Genetic testing. 2008. DOI: 10.1089/gte.2008.0042.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.