MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/humu.20725

Медицинская библиотека · Human mutation · 2008

SORL1 is genetically associated with increased risk for late-onset Alzheimer disease in the Belgian population.

Bettens Karolien, Brouwers Nathalie, Engelborghs Sebastiaan, De Deyn Peter P, Van Broeckhoven Christine, Sleegers Kristel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

SORL1 has recently been identified as a major genetic contributor to increased risk for late-onset Alzheimer disease (AD). Here we aimed at replicating this finding in a large, well-characterized group of 550 Belgian late-onset AD patients and 637 healthy control individuals using a gene-wide genotyping approach across the SORL1 locus. We observed significant associations, both for individual SNPs (SNPs 6, 8, 9, 10 and 27; p-values ranging from 0.001 to 0.040) and 3-SNP haplotypes (SNPs 5-6-7 and SNPs 25-26-27; p-values ranging from 0.008 to 0.035). Moreover, the associations at SNP 8, 9 and 10 represented a direct replication of the initial association data. Two signals in distinct regions of the gene were shown to be mutually independent, supporting allelic heterogeneity at the SORL1 locus in the Belgian population. Our findings confirm that genetic variants in SORL1 may be important risk factors for late-onset AD.

Для цитирования: Bettens Karolien, Brouwers Nathalie, Engelborghs Sebastiaan, De Deyn Peter P, Van Broeckhoven Christine, Sleegers Kristel. SORL1 is genetically associated with increased risk for late-onset Alzheimer disease in the Belgian population.. Human mutation. 2008. DOI: 10.1002/humu.20725.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.