MedElevator
Войти в исследования Neuropediatrics · 2001
Scheie syndrome presenting as myopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verrips A, van Engelen B G, ter Laak H, Wesseling P, de Jong J, Gabreëls F J
Аннотация
We investigated two brothers with Scheie syndrome whose only complaint was exercise intolerance. In the quadriceps muscle biopsy of both patients, between the normal muscle fibres an increased number of markedly swollen periodic acid-Schiff-positive fibroblasts were seen. Ultrastructurally, these cells showed an accumulation of enlarged lysosomes, partly filled with electro-dense material. We hypothesize that the accumulation of pathological fibroblasts may interfere with intramuscular force transmission resulting in exercise intolerance.