MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2022.102657

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2022

Heterozygous LMNA mutation-carrying iPSC lines from three cardiac laminopathy patients.

Cho Sangkyun, Lee Chelsea, Lai Celine, Zhuge Yan, Haddad Francois, Fowler Michael, Sallam Karim, Wu Joseph C

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

LMNA-related dilated cardiomyopathy (LMNA-DCM) is caused by pathogenic variants in the LMNA gene and is characterized by left ventricular chamber enlargement, reduced systolic function, and arrhythmia. Here, we generated three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of three DCM patients carrying the same single heterozygous mutation, c.398 G > A, in LMNA. All lines exhibited normal iPSC morphology, expressed high levels of pluripotency markers, showed normal karyotypes, and could differentiate into the three germ layers. These patient-specific iPSC lines can serve as invaluable tools to model in vitro pathological mechanisms of LMNA-DCM.

Для цитирования: Cho Sangkyun, Lee Chelsea, Lai Celine, Zhuge Yan, Haddad Francois, Fowler Michael, Sallam Karim, Wu Joseph C. Heterozygous LMNA mutation-carrying iPSC lines from three cardiac laminopathy patients.. Stem cell research. 2022. DOI: 10.1016/j.scr.2022.102657.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.