Journal of the peripheral nervous system : JPNS · 2019
A recurrent GARS mutation causes distal hereditary motor neuropathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Diana C, Meyer-Schuman Rebecca, Bacon Chelsea, Shy Michael E, Antonellis Anthony, Scherer Steven S
Аннотация
We found a p.Gly327Arg mutation in GARS in two unrelated women, both of whom had a similar phenotype - motor weakness that began in late childhood, distal weakness in the arms and legs, a motor greater than sensory neuropathy with slowing of motor and not sensory conduction velocities. A de novo mutation was proven in one patient and suspected in the other. The p.Gly327Arg GARS variant did not support yeast growth in a complementation assay, showing that this variant severely impairs protein function. Thus, the p.Gly327Arg GARS mutation causes a distal motor neuropathy.