Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society · 2012
Genetic background modulates behavioral impairments in R6/2 mice and suggests a role for dominant genetic modifiers in Huntington’s disease pathogenesis.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowin Randi-Michelle, Bui Nghiem, Graham Deanna, Green Jennie R, Yuva-Paylor Lisa A, Weiss Andreas, Paylor Richard
Аннотация
Variability and modification of the symptoms of Huntington’s disease (HD) are commonly observed in both patient populations and animal models of the disease. Utilizing a stable line of the R6/2 HD mouse model, the present study investigated the role of genetic background in the onset and severity of HD symptoms in a transgenic mouse. R6/2 congenic C57BL/6J and C57BL/6J×DBA/2J F1 (B6D2F1) mice were evaluated for survival and a number of behavioral phenotypes. This study reports that the presence of the DBA/2J allele results in amelioration or exacerbation of several HD-like phenotypes characteristic of the R6/2 mouse model and indicates the presence of dominant genetic modifiers of HD symptoms. This study is the first step in identifying genes that confer natural genetic variation and modify the HD symptoms. This identification may lead to novel targets for treatment and help elucidate the molecular mechanisms of HD pathogenesis.