Clinical and experimental dermatology · 2015
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome associated with a new mutation in MBTPS2.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fong K, Takeichi T, Liu L, Pramanik R, Lee J, Akiyama M, McGrath J A
Аннотация
Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia (IFAP) syndrome (OMIM 308205) is a rare X-linked genetic disorder. Mutations in MBTPS2 underlie IFAP syndrome, with 19 different mutations reported to date. Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) is an allelic disorder that results from a single recurrent mutation, p.Asn508Ser. We report a case from the UK of IFAP syndrome resulting from a new mutation, p.Asn508Thr, emphasizing the significant overlap between IFAP and KFSD at both the molecular and clinical levels. An area of alopecia on the scalp of the proband's mother was also noted, suggesting lyonization.