MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2169/internalmedicine.1701-23

Медицинская библиотека · Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2024

Cardiomyopathy with an LMNA Genetic Variant Affecting Three Consecutive Generations: A Case Series.

Ogawa Naoko, Kondo Hidekazu, Ishii Yumi, Mitarai Kazuki, Akiyoshi Kumiko, Niwa Hiroko, Kato Koichi, Horie Minoru, Ohno Seiko, Takahashi Naohiko

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report the case of a family afflicted with cardiac laminopathy who showed atrial fibrillation (AF) and complete atrioventricular block across three generations. Implantable cardioverter defibrillators (ICDs) implantation, or cardiac resynchronization therapy (CRT) were delivered to the three patients (proband; 61 years old, proband's mother: 84 years old, and proband's daughter; 38 years old) to prevent sudden cardiac death or suppress heart failure progression. A novel frameshift mutation (LMNA Exon 9: c.1550dupA;p. N518Efs*34) was found in all three cases through genetic testing, and this mutation may potentially result in the relatively late appearance of a phenotype of left ventricular systolic dysfunction.

Для цитирования: Ogawa Naoko, Kondo Hidekazu, Ishii Yumi, Mitarai Kazuki, Akiyoshi Kumiko, Niwa Hiroko, Kato Koichi, Horie Minoru, Ohno Seiko, Takahashi Naohiko. Cardiomyopathy with an LMNA Genetic Variant Affecting Three Consecutive Generations: A Case Series.. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2024. DOI: 10.2169/internalmedicine.1701-23.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.