Clinical chemistry and laboratory medicine · 2024
Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations.
Письмо в редакциюКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonnot Ruget Mathilde, Moulin Philippe, Pagan Cécile, Cheillan David, Marmontel Oriane, Raverot Gerald, Benlian Pascale, Di Filippo Mathilde
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.