m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Cureus · 2023

A Case of Cardiogenic Stroke With a Novel LMNA Variant (c. 1135C>A; p.Leu379Ile).

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Tokuda Naoki, Tsuji Yukiko, Inoue Michio, Nishino Ichizo, Makino Masahiro

Аннотация

Laminopathy is muscular dystrophy caused by an LMNA gene mutation. It is characterized by cardiac disease such as atrial fibrillation. We report a case of laminopathy in a 49-year-old woman who presented with cardiogenic stroke. She had experienced weakness in her limb-girdle muscles since childhood, atrial fibrillation, cardiomyopathy, and mild contracture of the ankle joints, and had a familial history of heart disease. Gene analysis identified a novel heterozygous variant, c. 1135C>A (p.Leu379Ile), in the LMNA gene. Laminopathy can be an underlying disease in ischemic stroke, especially in young to middle age.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты