MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.37824

Медицинская библиотека · Cureus · 2023

A Case of Cardiogenic Stroke With a Novel LMNA Variant (c. 1135C>A; p.Leu379Ile).

Tokuda Naoki, Tsuji Yukiko, Inoue Michio, Nishino Ichizo, Makino Masahiro

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Laminopathy is muscular dystrophy caused by an LMNA gene mutation. It is characterized by cardiac disease such as atrial fibrillation. We report a case of laminopathy in a 49-year-old woman who presented with cardiogenic stroke. She had experienced weakness in her limb-girdle muscles since childhood, atrial fibrillation, cardiomyopathy, and mild contracture of the ankle joints, and had a familial history of heart disease. Gene analysis identified a novel heterozygous variant, c. 1135C>A (p.Leu379Ile), in the LMNA gene. Laminopathy can be an underlying disease in ischemic stroke, especially in young to middle age.

Для цитирования: Tokuda Naoki, Tsuji Yukiko, Inoue Michio, Nishino Ichizo, Makino Masahiro. A Case of Cardiogenic Stroke With a Novel LMNA Variant (c. 1135C>A; p.Leu379Ile).. Cureus. 2023. DOI: 10.7759/cureus.37824.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.