MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/01.wnl.0000244423.63406.17

Медицинская библиотека · Neurology · 2006

Strong genetic evidence for association of TOR1A/TOR1B with idiopathic dystonia.

Kamm C, Asmus F, Mueller J, Mayer P, Sharma M, Muller U J, Beckert S, Ehling R, Illig T, Wichmann H E, Poewe W, Mueller J C, Gasser T

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Recently, association of a TOR1A(DYT1)/TOR1B risk haplotype with common forms of idiopathic dystonia has been reported in the Icelandic population. Here we report a strong association of two single nucleotide polymorphisms within or in close proximity to the TOR1A 3'UTR, with the lowest p value being 0.000008, in a larger cohort of German and Austrian patients with predominantly focal sporadic dystonia.

Для цитирования: Kamm C, Asmus F, Mueller J, Mayer P, Sharma M, Muller U J, Beckert S, Ehling R, Illig T, Wichmann H E, Poewe W, Mueller J C, Gasser T. Strong genetic evidence for association of TOR1A/TOR1B with idiopathic dystonia.. Neurology. 2006. DOI: 10.1212/01.wnl.0000244423.63406.17.

Предметные рубрики MeSH

AdultAge FactorsAustriaBrain ChemistryDNA Mutational AnalysisDystonic DisordersFemaleGene FrequencyGenetic MarkersGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGenotypeGermanyHaplotypesHumansMaleMolecular ChaperonesMutationPolymorphism, Single NucleotideSex Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.