Sporadic rapid-onset dystonia-parkinsonism presenting as Parkinson's disease.
Аннотация
We report on a 38-year-old patient with rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) with a missense mutation in the Na/K-ATPase alpha3 subunit (ATP1A3). Asymmetrical parkinsonian symptoms evolved over a year. After a stable episode of another 2.5 years, overnight he developed oromandibular dystonia and more severe parkinsonian symptoms. We conclude that RDP should be considered as a rare cause of levodopa-unresponsive parkinsonism even if there is no family history and the classic presentation is lacking.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.