Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004

Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances.

Kreisel Stefan H, Binder Johannes, Wöhrle Johannes C, Krauss Joachim K, Hofmann Sabine, Bauer Matthias F, Hennerici Michael G, Bäzner Hansjörg

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time.

Для цитирования: Kreisel Stefan H, Binder Johannes, Wöhrle Johannes C, Krauss Joachim K, Hofmann Sabine, Bauer Matthias F, Hennerici Michael G, Bäzner Hansjörg. Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2004. DOI: 10.1002/mds.20150.

Предметные рубрики MeSH

Adult Clonazepam Cognition Disorders Dystonic Disorders GABA Modulators Genetic Diseases, X-Linked Hearing Loss, Sensorineural Humans Male Membrane Transport Proteins Mental Disorders Mitochondrial Precursor Protein Import Complex Proteins Mutation, Missense Myoclonus Point Mutation Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения