Klinische Padiatrie · 1981
[The Hermansky-Pudlak syndrome and the differential diagnosis of oculocutaneous albinism (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Böhles H, Skrodzki K, Geissendörfer C, Krzywanek H J
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome is reported from a 5 year old girl presenting with oculocutaneous albinism and bleeding tendency. The cause of the coagulation abnormality was found to be a disturbance of the thrombocyte function. Hermansky-Pudlak syndrome is presented together with the differential diagnosis of oculocutaneous albinism.