MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1159/000308802

Медицинская библиотека · Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde · 1979

Albinism.

François J

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

There are seven forms of oculo-cutaneous albinism, which are all autosomal recessive: three are tyrosinase-negative (complete oculo-cutaneous albinism, Amish albinism, Hermansky-Pudlak syndrome) and four are tyrosinase-positive (incomplete oculo-cutaneous albinism, Chediak-Higashi syndrome, Cross syndrome, Bergsma's albinism). There are three forms of sex-linked albinism: ocular albinism, which is intermediary sex-linked, François-De Rouck syndrome and Ziprkowski syndrome, which show a generalized albinism and are recessive sex-linked. There are two principal forms of cutaneous albinism, one without deafness and the other with deafness (Waardenburg-Klein syndrome).

Для цитирования: François J. Albinism.. Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde. 1979. DOI: 10.1159/000308802.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.