Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 2007
Identification of a novel compound heterozygote SCO2 mutation in cytochrome c oxidase deficient fatal infantile cardioencephalomyopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knuf M, Faber J, Huth R G, Freisinger P, Zepp F, Kampmann C
Аннотация
UNLABELLED: Fatal infantile cardioencephalomyopathy (OMIM No. 604377) is a disorder of the mitochondrial respiratory chain and is characterised by neonatal progressive muscular hypotonia and cardiomyopathy because of severe Cytochrome c oxidase deficiency. Here we report a novel mutation in the Cytochrome c oxidase assembly gene SCO2 in an infant with fatal infantile cardioencephalomyopathy despite normal initial metabolic screening.
CONCLUSION: In newborns with unexplained muscular hypotonia and cardiomyopathy genetic testing of mitochondrial respiratory chain disorders might be helpful to establish a final diagnosis and guide treatment decisions.
CONCLUSION: In newborns with unexplained muscular hypotonia and cardiomyopathy genetic testing of mitochondrial respiratory chain disorders might be helpful to establish a final diagnosis and guide treatment decisions.