The Journal of investigative dermatology · 1994
Hailey-Hailey disease is not allelic to Darier's disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Welsh E A, Ikeda S, Peluso A M, Bonifas J M, Bare J W, Woodley D T, Epstein E H
Аннотация
Hailey-Hailey (Familial Benign Chronic Pemphigus) Disease is a rare autosomal dominant disorder characterized by blisters caused by suprabasal epidermal acantholysis. Another autosomal dominant skin disease, Darier's disease, has clinical and histologic features which overlap those of Hailey-Hailey disease and recently has been mapped to chromosome 12q23-q24.1. We have used linkage analysis to test whether or not a mutation in this region might also underlie Hailey-Hailey disease. This analysis, using polymorphic loci tightly linked to Darier's disease, excluded this region as the site for the disease-causing mutation in two kindreds affected with Hailey-Hailey disease.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAllelesCarrier ProteinsChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 12Cytoskeletal ProteinsDarier DiseaseDesmoplakinsFamily HealthFemaleGenetic LinkageGenotypeHumansHyaluronan ReceptorsKeratinsMaleMembrane ProteinsMiddle AgedMutationPedigreePemphigus, Benign FamilialReceptors, Cell SurfaceReceptors, Lymphocyte Homing