The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology · 2005
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coşkun Ezgi, Ulusal Gülay, Bulut Nilüfer, Bektaş Hesna, Oztekin M Fevzi, Yildirim I Safa
Аннотация
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an autosomal recessive disease characterized by progressive ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, mitochondrial abnormalities and gastrointestinal involvement. We describe a 19-year-old male having chronic intestinal pseudoobstruction associated with ophthalmoplegia and proximal muscle weakness. The clinical and radiologic features suggested the diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Mitochondrial genetic defects should be considered in the differential diagnosis of unexplained chronic gastrointestinal symptoms accompanied by neurological findings, especially in families where there is more than one individual with the same kind of symptoms.