MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2023.103057

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2023

Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a microvillus inclusion disease patient with a homozygous missense mutation in UNC45A.

Banal Celine, Quelennec Eddy, Talbotec Cécile, Khiat Anis, Charbit-Henrion Fabienne, Cerf-Bensussan Nadine, Lefort Nathalie, Lebreton Corinne

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mutations in UNC45A, a co-chaperone for myosins, were recently found causative of a syndrome combining cholestasis, diarrhea, loss of hearing and bone fragility. We generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient with a homozygous missense mutation in UNC45A. Cells from this patient, which were reprogrammed using integration-free Sendaï virus, have normal karyotype, express pluripotency markers and are able to differentiate into the three germ cell layers.

Для цитирования: Banal Celine, Quelennec Eddy, Talbotec Cécile, Khiat Anis, Charbit-Henrion Fabienne, Cerf-Bensussan Nadine, Lefort Nathalie, Lebreton Corinne. Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a microvillus inclusion disease patient with a homozygous missense mutation in UNC45A.. Stem cell research. 2023. DOI: 10.1016/j.scr.2023.103057.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.