Neurology · 2005
Analysis of LRRK2 functional domains in nondominant Parkinson disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skipper L, Shen H, Chua E, Bonnard C, Kolatkar P, Tan L C S, Jamora R D, Puvan K, Puong K Y, Zhao Y, Pavanni R, Wong M C, Yuen Y, Farrer M, Liu J J, Tan E K
Аннотация
A comprehensive sequence analysis of 29 exons that code for the functional domains of LRRK2 in 160 nondominant Parkinson disease (PD) patients was performed. Novel variant screening in a further 470 sporadic PD patients and 630 controls revealed two novel variants (R1067Q and IVS33 + 6 T>A), which are likely to be pathogenic in five patients. One patient presented initially with a typical essential tremor phenotype, expanding the phenotypic spectrum of LRRK2 mutations.
Предметные рубрики MeSH
AdultAge of OnsetAgedAged, 80 and overAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionDNA Mutational AnalysisExonsFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGenotypeHumansLeucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2MaleMiddle AgedMutationParkinson DiseasePhenotypePoint MutationProtein Serine-Threonine KinasesProtein Structure, TertiaryRacial GroupsSex Distribution